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Monografía

Un traje a medida: el avance de la genética clínica en cardiología

Melisa Antoniolli, María C Barbagallo, Josefina Destaville

Revista del Consejo Argentino de Residentes de Cardiología ;():0026-0038 


La genética es la ciencia que estudia los fenómenos de la herencia. La Cardiología Genética es una subespecialidad relativamente nueva dentro del campo de la Cardiología, que consiste principalmente en la atención de pacientes con enfermedades cardíacas que presentan herencia, para prevenir o dirigir un tratamiento específico. El desafío de esta nueva subespecialidad es detectar las variantes que realmente sean causales del fenotipo y diferenciarlas del “ruido de fondo” (hallazgo de variantes en los tests genéticos que no impresionan ser causales de la enfermedad).
Aunque la genética se abre camino dentro de la Cardiología y las pruebas genéticas evolucionan rápidamente y se comercializan, la interpretación de estos resultados es extremadamente difícil.
Esta monografía comienza con una breve reseña histórica, para luego desarrollar la utilidad de la genética clínica, las bases genéticas y el diagnóstico genético de las diversas patologías cardiovasculares.


Palabras clave: cardiología, genética, consejo genético, tests genéticos,

Genetics is the science that studies the phenomena of inheritance and variation. Genetic Cardiology is a relatively new subspecialty within the field of Cardiology, consisting mainly of the care of patients with inherited heart diseases, to prevent or direct a specific treatment. The challenge of this new subspecialty is to detect the mutations that are really causative of the phenotype and differentiate them from the "background noise" (finding mutations in genetic tests that do not seem to be causative of the disease).
Although genetics makes its way into cardiology and genetic tests evolve rapidly and are commercialized, the interpretation of these results is extremely difficult.
This monograph begins with a brief historical review, and then develops the usefulness of clinical genetics, genetic basis and genetic diagnosis of various cardiovascular pathologies.


Keywords: cardiology, genetics, genetic counseling, genetic testing,


Los autores declaran no poseer conflictos de intereses.

Fuente de información Consejo Argentino de Residentes de Cardiología. Para solicitudes de reimpresión a Revista del CONAREC hacer click aquí.

Recibido 2019-10-01 | Aceptado 2020-02-01 | Publicado 2020-04-30

Figura 1. Cuadro 1. Diagnósticos diferenciales de hipertrofia ventricular izquierda. Adaptado de: W...

Tabla 1. Recomendaciones de la Guía Europea para diagnóstico genético en MCH (13).

Figura 2. Cuadro 2. Algoritmo sobre el manejo de la miocardiopatía dilatada. Adaptado de: McNally E...

Figura 3. Cuadro 3. Algoritmo diagnostico en enfermedad de Fabry. Adaptado de: Hagége A, Réant P, ...

Tabla 2. Criterios de 2010 de la Task Force para el diagnóstico de la miocardiopatía arritmogéni...

Tabla 3. Criterios de la Red de Clínicas de Lípidos de Holanda para el diagnóstico de hipercoles...

Tabla 4. Criterios de Ghent modificados para el diagnóstico de síndrome de Marfan

Tabla 5. Score diagnóstico para síndrome de Marfan.

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Autores

Melisa Antoniolli
Residente de Cardiología.
María C Barbagallo
Residente de Cardiología. Sanatorio Finochietto. CABA, Rep. Argentina..
Josefina Destaville
Autor correspondencia

Melisa Antoniolli
Residente de Cardiología.

Correo electrónico: memisa03@gmail.com

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Titulo
Un traje a medida: el avance de la genética clínica en cardiología

Autores
Melisa Antoniolli, María C Barbagallo, Josefina Destaville

Publicación
Revista del CONAREC

Editor
Consejo Argentino de Residentes de Cardiología

Fecha de publicación
2020-04-30

Registro de propiedad intelectual
© Consejo Argentino de Residentes de Cardiología

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